2025年9月12日是第21个预防出生缺陷日。今年的活动主题是关注孕期营养，孕育健康未来。旨在引导育龄人群和孕产妇增强营养健康意识，掌握营养健康及出生缺陷防治知识，践行健康生活方式，科学孕育健康新生命。医疗机构规范提供孕产期营养健康咨询、指导和于预服务，加强孕产妇体重管理、营养评价和膳食指导，降低不良妊娠结局及出生缺陷发生风险。

什么是出生缺陷？《中国出生缺陷防治报告》定义为对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如盲、聋和智力障碍等。

我国出生缺陷监测数据表明，出生缺陷发生率前五位的结构畸形分别为：先天性心脏病、多指、唇裂、脑积水、马蹄内翻足。

如何预防出生缺陷？世卫组织（WHO）倡导，出生缺陷采取三级预防策略：

一级预防（第1道防线）

把好出生缺陷“种子土壤关”——预防出生缺陷的发生。

禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险，准备结婚的男女双方主动接受婚前医学检查。准爸爸和准妈妈要养成健康生活方式，适龄生育，有计划地妊娠，减少意外妊娠，特别需要注意生育年龄和生育间隔。孕妇年龄超过35岁，出生缺陷发生风险会上升。科学备孕，提前3～6个月接受孕前优生健康检查，评估高危因素，接受优生咨询指导。针对自身存在的风险因素采取防控措施。要戒烟戒酒，适量运动，改变不良的生活习惯。

孕前3个月开始补充叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生；合理营养，均衡膳食；预防病毒感染；控制慢性疾病，谨慎用药；避免接触高温、放射线以及毒害物质；保持良好卫生习惯。有不良孕产史的妇女尤其要做好再生育咨询。

二级预防（第2道防线）

把好出生缺陷孕期关——减少致死、致残、致愚缺陷儿的出生。

在孕早期，准妈妈要及时就诊并建档，接受孕期保健指导及相应产前检查，筛查危险因素。首次产检应接受艾梅乙筛查。孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。

孕中期，监测胎儿发育情况。准妈妈及时接受产前筛查：包括产前超声筛查+血清学产前筛查。超声筛查排查严重胎儿结构性畸形；血清学产前筛查（早期唐氏筛查+中期唐氏筛查及无创DNA（Plus）筛查）筛查胎儿染色体疾病，必要时产前诊断（羊水穿刺），发现胎儿异常及时干预。孕晚期继续保健，严密监测胎儿生长发育情况。

三级预防（第3道防线）

把好出生缺陷儿成长关——对出生缺陷患儿早发现早治疗，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。

新生儿出生后，应当及时接受52种遗传代谢性疾病筛查、先天性心脏病筛查、听力障碍筛查（耳聋基因筛查）、致盲性眼病筛查、地中海贫血筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。

0～6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。

患病儿童应及时接受治疗康复，改善生活质量，预防和减少先天残疾，让他们像正常孩子一样健康快乐地生活。

做好三级预防，筑牢三道防线，可有效预防出生缺陷，孕育健康生命。

预防出生缺陷给准妈妈的10个建议

●服用叶酸补充剂：准妈妈应在孕前3个月至孕早期3个月每天补服0.4毫克叶酸，预防神经管缺陷。

●接受婚检和孕检：养成健康生活方式，科学备孕，准备怀孕前接受孕前优生检查和指导。

●遗传咨询：有遗传家族史或不良孕产史，要进行遗传咨询，分析遗传病影响胎儿的几率。

●戒烟、避免二手烟：孕妇戒烟，新生儿出生缺陷和早产的几率都会降低。

●戒酒：酒精对胎儿智力产生一定影响，严重者可导致胎儿残疾。酒精影响受精卵发育，甚至导致胎儿畸形。

●避免空气污染：家里要注意通风，保证空气流畅，尽量避免怀孕期间装修。

●合理膳食：进食多样化健康食物，均衡营养，适当增加奶、鱼、禽、蔬菜、水果等优质蛋白和维生素摄入。

●放松心情：压力过大可引起流产，早产甚至不孕。医生允许的话，孕妇可以通过瑜伽或其他运动放松心情。

●病毒检测：病毒感染会增加孕妇流产、早产的几率，同时还可能导致胎儿及新生儿神经发育异常、糖尿病、甲状腺功能异常等长期健康问题。

●谨慎用药：许多非处方药对孕妇和胎儿健康产生不良影响，孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用药。