红网时刻新闻7月2日讯（通讯员 肖娟 刘威 刘星）近日，南华大学附属第二医院（简称“南华附二医院”）耳鼻咽喉头颈外科联合复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队，成功完成湘南地区首例OTOF基因突变致聋患儿的基因治疗手术。这一突破性进展不仅填补了湘南地区遗传性耳聋治疗技术的空白，也标志着该院在遗传性耳聋干预领域取得了重大突破，为更多耳聋患者带来了重获新“声”的希望。

手术现场

一名罹患先天性极重度耳聋的3岁患儿，经南华附二医院耳鼻咽喉头颈外科石大志主任团队精准诊断为OTOF基因突变致聋。在多学科团队（MDT）的紧密协作下，整合了耳外科、听力学、遗传学、影像学等顶尖资源，并在我国耳聋基因治疗权威专家舒易来教授的全程指导下，成功为患儿实施了“外耳道成形术+内耳开窗术+基因药物靶向递送”的复合手术治疗。目前患儿术后恢复良好，医疗团队正持续密切监测其各项指标及听力改善情况。

OTOF是常见的致聋基因，其突变会导致耳蜗内毛细胞中耳畸蛋白表达缺失，使声音刺激信号无法正常传递至听觉神经通路，患者因此无法“听到”声音，更无法形成语言。对于此类极重度感音神经性耳聋，传统治疗主要依赖人工耳蜗植入，但该方法无法从根本上解决OTOF基因突变导致的听觉信号传导障碍。此次采用的创新基因治疗方案，利用腺相关病毒（AAV）作为载体，将具有正常功能的OTOF基因直接递送到患儿内耳，促使内毛细胞表达功能正常的蛋白，从而恢复声音信号向听觉神经通路的正常传递。专家指出，OTOF基因突变耳聋属常染色体隐性遗传，夫妻双方若均为携带者，子女有25%的患病风险。通过孕前/孕早期基因筛查及新生儿听力与基因联合检测，可实现早发现、早干预，为患儿争取宝贵的治疗时机。

此次手术的成功实施，源于南华附二医院在耳聋精准医学研究领域的深厚积累与前瞻布局。2024年6月，该院耳鼻咽喉头颈外科团队与复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队达成合作，正式加入全球首个先天性耳聋基因治疗临床试验——“RRG-003 AAV治疗DFNB9型先天性耳聋的安全性、耐受性及初步疗效评估”多中心研究项目。该项目已于今年5月正式获得该院伦理委员会批准立项。此次手术的成功不仅填补了区域技术空白，更彰显了南华附二医院在多学科协作诊疗方面的强大实力，为遗传性耳聋患者开辟了全新的治疗途径。未来，医院将继续致力于推进耳聋精准医学研究，引进和开发新技术，惠及更多患者。

南华大学附属第二医院耳鼻咽喉头颈外科作为湖南省临床重点专科、湖南省耳鼻咽喉头颈外科专科联盟成员单位、衡阳市耳鼻咽喉头颈外科专业委员会主委单位及质量控制中心，技术力量雄厚。科室在耳显微外科、耳神经外科、听力重建、眩晕诊治以及耳聋精准干预（包括助听器验配、人工耳蜗植入和前沿的耳聋基因治疗）等方面形成了显著特色，持续为区域内患者提供优质、前沿的诊疗服务。