红网时刻新闻通讯员 杨霞 衡阳报道

近日，为破解湘南地区罕见病患者确诊难、就医难、随访难等痛点，提升区域疑难罕见病规范化诊疗水平，南华大学附属南华医院正式开设衡阳市首个成人罕见病门诊。该门诊将于2026年9月23日正式开诊，为湘南区域罕见病患者提供专业、规范、一体化的全流程诊疗服务。

罕见病俗称“孤儿病”，人群患病率仅约0.65‰至1‰，具有病种繁多、临床表现复杂多样的特点，临床普遍存在误诊率高、确诊周期长、就医路径曲折等问题。目前全球已发现超7000种罕见病，其中80%为遗传性疾病。我国罕见病患者超2000万，诊疗需求基数庞大。相关调研数据显示，国内罕见病患者平均确诊时间长达4.26年，众多患者常年奔波于多家医院、多个科室，部分患者甚至历经数年乃至数十年才能明确病因，长期承受病痛与求医无门的双重困扰。

近年来，我国持续完善罕见病诊疗防治体系，推进罕见病规范化救治工作。2025年，国家卫生健康委发布第二批罕见病诊疗指南，新增86个病种，将国家罕见病目录收录病种扩充至207种，为全国临床罕见病诊疗工作提供了权威、规范的诊疗依据。为积极落实国家罕见病防治相关政策，补齐湘南地区罕见病诊疗短板，南华大学附属南华医院全科医学科选派业务骨干赴北京协和医院罕见病诊疗中心专项进修学习，夯实专科诊疗能力，全力筹备成人罕见病门诊，精准对接区域患者就医需求。

据悉，该院新开设的成人罕见病门诊服务覆盖多类疑难患者群体，主要面向：

•辗转多家医院、多个科室仍未明确诊断的疑难病例；

•外院确诊后需长期随访及慢病管理的罕见病患者；

•有遗传病家族史、需要遗传咨询的成年人群；

•多系统受累、单一专科无法明确病因的复杂病例；

•所患疾病纳入国家第一、二批罕见病目录的患者。

诊疗服务内容全面且精准，涵盖罕见病初步筛查、病情评估与鉴别诊断，依托多学科协作（MDT）模式为患者制定个体化诊疗方案，同时提供专业遗传咨询、基因检测报告解读服务，并开展长期病情监测、罕见病慢病随访管理等一站式服务，全方位解决罕见病患者诊疗、随访、康复难题。

据悉，“成人罕见病门诊”就诊时间为每周三、周四上午08:00-12:00，就诊地点在南华大学附属南华医院门诊楼二楼内科诊区13号诊室。南华医院成人罕见病门诊的正式开诊，将有效填补本地区的诊疗空白，减少患者跨区域奔波求医之苦，为区域罕见病患者搭建起优质、便捷、规范的诊疗平台。