红网时刻新闻通讯员 朱灵平 陈染羲 衡阳报道

十多岁起反复发作急性胰腺炎，甘油三酯最高达70 mmol/L，血浆置换做过，降脂药也规律服用，病情却依然反复……直到在南华大学附属南华医院成人罕见病门诊，这位年轻患者才终于找到了反复住院的真正原因——持续性乳糜微粒血症，一种发病率约1/5500的罕见病。

在普通人印象中，胰腺炎多与胆结石或饮酒相关，但甘油三酯过高同样是急性胰腺炎的重要诱因。当甘油三酯极度升高时，血液中富含甘油三酯的乳糜微粒大量堆积，可直接损伤胰腺，诱发急性胰腺炎。更关键的是，如果根本的代谢缺陷不被识别，胰腺炎就会陷入“住院好转—出院复发”的循环。

该患者十多岁即出现胰腺炎，甘油三酯一度高达70 mmol/L，正是典型的高危情况。常规降脂药对这类患者效果有限，血浆置换虽能快速降低甘油三酯、帮助度过急性期，却无法纠正脂代谢异常，出院后反弹几乎难以避免。这正是不少患者长期在“救急—复发—再救急”之间疲于奔命的原因。

明确诊断后，治疗方向也随之清晰。在生活方式上，极低脂饮食是基础，同时限制酒精和精制糖。在药物层面，近年来针对载脂蛋白C-III的靶向药物取得突破，2026年初普乐司兰钠注射液已通过优先审评在我国获批上市，用于家族性乳糜微粒血症综合征成人患者的降甘油三酯治疗。对于常规治疗效果不佳的高危患者，这意味着从“被动救急”转向“主动控病”成为可能。

南华医院成人罕见病门诊的开设，正是为了解决这类患者“确诊难、就医难、随访难”的痛点。该院全科医学科团队曾赴北京协和医院罕见病诊疗中心专项进修，具备罕见病筛查、评估、遗传咨询及长期管理能力。上述患者的诊断经历提示：当胰腺炎反复发作、甘油三酯顽固性极度升高，且常规降脂药物效果不佳时，应尽早到罕见病门诊评估，识别是否存在持续性乳糜微粒血症，从而打破反复住院的循环，前移干预关口。